醫學

備孕擔心家族遺傳病？晚婚夫妻憂寶寶有「魚鱗癬」，醫揭預防關鍵

不少人聽到「家族遺傳病史」，便擔心疾病是否一定會遺傳給下一代。現年 40 歲的林小姐透過茂盛醫院「帶因者篩檢（CGT）」發現帶有「魚鱗癬」隱性基因，所幸先生檢測未帶因。林小姐經試管療程植入唯一珍貴胚胎，成功於今 2026 年 1 月產下 3780 公克健康男寶。茂盛醫院集結生殖醫學、基因遺傳與皮膚科專家，呼籲具家族遺傳病史之備孕夫妻，可透過精準基因檢測技術，有效降低特定遺傳疾病傳遞給下一代的風險。40歲高齡試管嬰兒成功案例，林小姐求子歷程解析上述個案中的林小姐是晚婚族，於 37 歲時結婚，婚後未避孕，卻也沒有懷孕，經親友推薦到茂盛醫院就診。因為她的父親患有魚鱗癬（ichthyosis），這個遺傳性疾病讓想生孩子的她覺得基因檢查是一件非常重要的事。於是依循生殖醫學科李俊逸醫師建議，做了「帶因者篩檢（CGT）」；結果發現，她也從父親那裡遺傳到魚鱗癬的隱性基因。李俊逸說，所幸她的先生不是此疾病的帶因者，所以下一代不會致病，這才讓林小姐放下心來，也覺得做基因檢測很值得。在進入試管療程時，林小姐的第 1 次取卵都屬品質不好的卵子，無法培育成胚胎；第 2 次取卵時，只取到 1 顆，所幸順利發育成胚胎。於是林小姐決定植入唯一的珍貴胚胎，也成功著床發育，讓她非常驚喜又感動。在孕期 18 週時進行羊膜穿刺及相關胎兒基因檢測，確認胎兒的基因是正常的，讓林小姐放下心中大石，並在今年初平安產下 3780 公克的男寶寶。她說，已經邁入 40 歲大關，她只想生這一胎就好，生男、生女，都行，全心好好養育並栽培這個孩子。延伸閱讀：我們夫妻都沒什麼疾病，還要做基因檢查嗎？醫揭忽略一點害了寶寶魚鱗癬非單一疾病，醫：遺傳模式視疾病類型而定至於魚鱗癬是什麼？茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君博士表示，魚鱗癬並非單一疾病，不同類型的魚鱗癬，其致病基因及遺傳模式並不相同，包括：體染色體顯性、體染色體隱性及X染色體相關遺傳等。以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方都是同一疾病的帶因者，則孕育的子女約有25%的機率會罹患疾病、50%的機率成為帶因者，以及25%的機率既不罹病也不帶有該致病變異基因。李月君提醒，魚鱗癬種類繁多，若家族中有人確診遺傳性魚鱗癬，建議先釐清家族成員的疾病診斷及致病基因，再進行適當的遺傳諮詢與檢測。遺傳檢測的目的並不是保證一定能生下完全沒有疾病的孩子，而是讓夫妻在生育前充分了解遺傳風險，透過遺傳諮詢與適當的生殖醫學技術，降低特定遺傳疾病傳遞給下一代的風險。皮膚科鍾佩宜醫師也進一步指出，魚鱗癬分為好幾種類型，其中最常見是「尋常性魚鱗癬」，這是缺乏聚絲蛋白，這是屏障皮膚的蛋白質，一旦缺乏會造成增生角質、形成皮屑，形成毛孔角化症狀。患者出生時皮膚通常正常，多在出生後數月至幼兒期逐漸出現症狀，冬季或乾燥時較明顯，也可能合併濕疹、氣喘及過敏性鼻炎，進而影響生活與人際互動。不過，鍾佩宜提到，魚鱗癬目前無法治癒，但透過加強保濕和溫和清潔等症狀治療，可改善患者的不適症狀。目前全台約 10 萬人患有尋常性魚鱗癬，其中約有 1000 人是一出生就發病的重症患者（但目前仍缺乏全國性研究證實）。延伸閱讀：男性生育年齡超過這年紀，增寶寶罹患自閉、躁鬱症、配偶妊娠糖尿病機率防堵家族遺傳病：兩大基因篩檢利器終止代間傳遞「帶因者篩檢」搭配「胚胎著床前基因診斷」降低特定遺傳疾病傳遞給下一代！茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師指出，「帶因者篩檢（CGT）」對備孕的夫妻能發揮至關重要的功能。只要透過一次簡單的抽血，進行「次世代定序（NGS）」等基因分析，就能分析上百種隱性遺傳疾病，以避免在夫妻雙方不自知的情況下，意外生下患有疾病的下一代。李俊逸解釋，就像上述個案中林小姐透過CGT檢測，才知道自己也遺傳自父親的魚鱗癬隱性基因。建議家族有已知的遺傳疾病者，或夫妻為近親血緣者，可在婚前或孕前，洽詢專業遺傳諮詢後接受「CGT篩檢」。萬一，夫妻雙方透過「CGT篩檢」發現身上同時都帶有某些疾病隱性基因的話，下一代會發病的機率高達 25%，就要再做「胚胎著床前基因診斷（PGD）」；其檢測過程通常會使用聚合酶鏈反應（PCR）、基因片段分析、全基因組定序或單核苷酸多態性（SNP）分析技術。探針設計則是基因檢測的核心部分，決定了篩檢的準確性和特異性，用以檢測疾病基因的突變位點，能夠有效地識別出攜帶突變基因的胚胎。如此一來，就能挑選出健康的胚胎，以安心進行植入，確保生出健康的下一代，進而中止遺傳疾病在代間傳遞。👉 加入《健康遠見》 LINE 官方帳號，最新健康保健資訊不漏接！