阿茲海默症

別把「風險」當「判決」:阿茲海默症檢測陽性,該如何正確看待?

【專家觀點】
別把「風險」當「判決」:阿茲海默症檢測陽性,該如何正確看待? 別把「風險」當「判決」:阿茲海默症檢測陽性,該如何正確看待?Unsplash by Robina Weermeijer

經由媒體持續報導有關認知症新聞,更有醫療機構或醫療人士開始鼓勵民眾進行認知症、阿茲海默症等各種檢驗方式,但是否有專業人士思考:一般民眾經由醫學篩查後,會是如何面對?或是心理的反應?等倫理的議題。


當「判決」出現!大腦病理≠必然認知症

當一份「正子斷層掃描」(PET, Positron Emission Tomography)報告或血液檢測顯示「阿茲海默症生物標誌物呈現陽性」,很多家庭會瞬間陷入恐懼與無助。

但這報告,究竟是一張無可更改的「判決書」,還是一個至關重要的「健康預警」?

一項由全球頂尖專家團發佈的國際共識正在刷新一般人的認知:對於絕大多數認知正常的普通人,這更意味著進入了一個「風險管理區」,而非「患病」。

現在就來解讀這一顛覆性框架,帶來科學、希望與清晰的行動路線圖。

困局:技術進步帶來的認知迷霧

先進的生物標誌物檢測(如類澱粉蛋白PET、血液p-tau217),能在症狀出現的 10 年甚至 20 年前,就在大腦中發現阿茲海默症的病理痕跡。然而,一個關鍵事實卻被忽略:科學研究證實,有相當一部分攜帶這些「病理種子」的人,終身都不會發展出認知症症狀。

這就帶來了一個巨大的臨床與倫理困境:如果僅憑生物標誌物陽性就給認知正常的人貼上「阿茲海默症」的標籤,將會讓數百萬人提前陷入「患者」身份、罹病心理的焦慮,承受不必要的心理、社會和保險壓力,而目前全世界並沒有能治癒這種病理的藥物。

面對這一困局,是繼續製造海量的等待中的患者,還是尋找一條更科學、更負責任的路徑?國際工作小組(The International Working Group,IWG)的專家們堅定地選擇了後者,他們提出的「風險分層」模型,正是撥開迷霧的那盞燈。

IWG 認為阿茲海默症是一種「臨床—生物學建構」,強調臨床症狀和生物標記同等重要。他們反對僅根據生物標記診斷阿茲海默症,認為這會導致過度診斷和不必要的焦慮。IWG 建議將認知正常但具有阿茲海默症生物標記的個體歸類為「有罹患阿茲海默症的風險」,而不是將其診斷為阿茲海默症患者

(延伸閱讀/《刺胳針》三篇文章談阿茲海默症:認知症診斷、治療和未來,真突破還是新焦慮?

大腦生物標誌物陽性 ≠ 立刻罹患認知症 → 它提醒你,必須開始重視大腦健康,管理可控風險。僅為情境配圖,取自Shutterstock圖/大腦生物標誌物陽性 ≠ 立刻罹患認知症 → 它提醒你,必須開始重視大腦健康,管理可控風險。僅為情境配圖,取自Shutterstock

破局:從「非黑即白」到「風險分層」

IWG的核心思想,是進行一個根本性的概念轉換:將生物標誌物視為像「高膽固醇」一樣的風險因素,而非疾病本身。

膽固醇高 ≠ 立刻心肌梗塞 → 它警示你,必須開始管理飲食、加強運動。

大腦生物標誌物陽性 ≠ 立刻罹患認知症 → 它提醒你,必須開始重視大腦健康,管理可控風險。

基於此,IWG將認知正常但生物標誌物呈現陽性的人群,精準地分為兩類:

1.無症狀,但有風險——這是絕大多數人的情況

識別特徵:認知正常,但檢測發現類澱粉蛋白(beta-amyloid, Aβ)沉積,或濤(tau)蛋白異常僅限於內側顳葉。

風險性質:概率性,非註定。未來,不是一個定數,而是一個受年齡、性別、APOE基因、生活方式和大腦韌性等多種因素影響的概率。

資料顯示,對於認知正常但生物標誌物呈現陽性的人其終生風險跨度很大,根據是否伴有神經退行性病變等不同情況,低至 5.4%,高可達 77%,這恰恰說明未來掌握在多種因素手中,而非由單一指標註定。

2.症狀前期——適用於極少數特定人群

識別特徵:主要指明確的家族性遺傳基因突變攜帶者(如PSEN1, Presenilin 1等)、唐氏症(Down Syndrome)患者等。對於他們,疾病在生命進程中發展的可能性極高(>95%)。

強調:這類情況僅占所有認知正常但生物標誌物呈現陽性人群的約 15%。這意味著,在每 100 個檢測指標異常但記憶尚好的人當中,大約只有 15 個人屬於這種近乎必然的高風險情況。對於沒有明確家族史的普通家庭,不必為此過度恐慌。

分清風險與前期,不是為了製造新的焦慮,而是為了指導截然不同的行動。那麼,對於佔據絕大多數的「有風險」家庭,當下能做些什麼,來改變那個機率?

阿茲海默症檢測陽性,該如何正確看待?建議前往設有記憶門診,或是更專業的認知症診斷的醫院進行評估。freepik by tirachardz圖/阿茲海默症檢測陽性,該如何正確看待?建議前往設有記憶門診,或是更專業的認知症診斷的醫院進行評估。freepik by tirachardz

行動:一份給「風險者」家庭的科學應對清單

IWG框架的終極目標,是導向積極的管理與介入:

1.尋求專業評估,而非自我診斷

強烈建議前往設有記憶門診或更專業的認知症診斷的醫院進行評估。在那裡,醫師會綜合評估生物標誌物結果、遺傳背景、生活方式和共病情況,給一個全面的風險解讀和個性化管理方案。

2.聚焦「可改變因素」,打造抗病大腦

這是最有希望的部分!文獻明確指出,高達 45%的認知症人口歸因風險,源於可改變的因素

「家庭行動處方」應包括:

1.心血管健康即大腦健康:管理好血壓、血糖、血脂。

2.規律運動:每週 150 分鐘中等強度運動(如快走、游泳)。

3.健腦飲食:推薦地中海飲食、麥德飲食 MIND Diet(富含蔬果、魚類、堅果、橄欖油)。

4.終身學習與社會連接:鼓勵長輩保持社交、培養愛好、進行認知刺激活動(閱讀、下棋等)。

5.遠離風險:戒菸、戒酒,管理聽力損傷,預防頭部外傷、留意空氣汙染等。

3.理解研究意義,理性看待未來

針對症狀前期人群的研究,是為了未來能像管理高血壓一樣,用藥物精準阻斷疾病臨床表達。鼓勵符合條件者關注相關臨床試驗。

這個充滿人情味和希望的新框架,與過去聽到的一些聲音並不相同。瞭解這場科學辯論的焦點,能幫助人們成為更明智的決策者。

(延伸閱讀/高膽固醇也入列!專家指出14項風險因子,一半認知症病例可預防

深思:一場關乎倫理與未來的科學路線之爭

可能聽說過另一種觀點:生物標誌物呈現陽性就是阿茲海默症。

這是阿茲海默症協會工作組(AAW)提出的標準。

- IWG(本文觀點) vs AAW:核心分歧

- IWG:必須「臨床症狀 + 生物標誌物」雙具備,才能診斷。重在風險管理與預防。

- AAW:僅憑生物標誌物呈現陽性即可下生物學診斷。重在極早期生物學定義。

- IWG的深層擔憂:如果廣泛應用AAW標準,全球將瞬間增加數億「患者」。他們可能在毫無症狀的情況下,提前遭遇保險歧視、就業困境、自我汙名化和巨大的心理創傷,而醫療系統並無有效手段進行介入。

- IWG的框架,更像一個負責任的「健康管理師」,而純粹的生物學定義,則可能成為一個冷酷的「預言家」。

結語

科學在進步,對阿茲海默症的理解正走向更精細、更人性化的新階段。介紹「風險分層」的框架,希望能為一般人卸下一些不必要的恐懼重擔。

它傳遞的核心資訊是:對於絕大多數家庭而言,未來並非註定罹患阿茲海默症。檢測指標是重要的路標,但它指向的,是一條可以通過積極行動來改變方向的路徑,而非懸崖。

從現在起,為自己和家人的大腦健康投資,就是對抗疾病最有力的武器。別把風險當判決,要把預警當契機。管理的主動權,始終握在自己的手中。

參考資料:

1. The new Alzheimer’s blood test: What it means for diagnosis:Use of a blood test to detect the disease is poised to become the standard of care, accelerating diagnosis and the path to treatment.

2. Selection and Interpretation of Biomarker Tests for Alzheimer Disease:Diagnostic tests for Alzheimer disease can help guide clinical management, but results must be interpreted carefully.

(本文作者為認知症整合照護專家,長照、認知症政策研究者——伊佳奇)

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