經由媒體持續報導有關認知症新聞,更有醫療機構或醫療人士開始鼓勵民眾進行認知症、阿茲海默症等各種檢驗方式,但是否有專業人士思考:一般民眾經由醫學篩查後,會是如何面對?或是心理的反應?等倫理的議題。
當「判決」出現!大腦病理≠必然認知症
當一份「正子斷層掃描」(PET, Positron Emission Tomography)報告或血液檢測顯示「阿茲海默症生物標誌物呈現陽性」,很多家庭會瞬間陷入恐懼與無助。
但這報告,究竟是一張無可更改的「判決書」,還是一個至關重要的「健康預警」?
一項由全球頂尖專家團發佈的國際共識正在刷新一般人的認知:對於絕大多數認知正常的普通人,這更意味著進入了一個「風險管理區」,而非「患病」。
現在就來解讀這一顛覆性框架,帶來科學、希望與清晰的行動路線圖。
困局:技術進步帶來的認知迷霧
先進的生物標誌物檢測(如類澱粉蛋白PET、血液p-tau217),能在症狀出現的 10 年甚至 20 年前,就在大腦中發現阿茲海默症的病理痕跡。然而,一個關鍵事實卻被忽略:科學研究證實,有相當一部分攜帶這些「病理種子」的人,終身都不會發展出認知症症狀。
這就帶來了一個巨大的臨床與倫理困境:如果僅憑生物標誌物陽性就給認知正常的人貼上「阿茲海默症」的標籤,將會讓數百萬人提前陷入「患者」身份、罹病心理的焦慮,承受不必要的心理、社會和保險壓力,而目前全世界並沒有能治癒這種病理的藥物。
面對這一困局,是繼續製造海量的等待中的患者,還是尋找一條更科學、更負責任的路徑?國際工作小組(The International Working Group,IWG)的專家們堅定地選擇了後者,他們提出的「風險分層」模型,正是撥開迷霧的那盞燈。
IWG 認為阿茲海默症是一種「臨床—生物學建構」,強調臨床症狀和生物標記同等重要。他們反對僅根據生物標記診斷阿茲海默症,認為這會導致過度診斷和不必要的焦慮。IWG 建議將認知正常但具有阿茲海默症生物標記的個體歸類為「有罹患阿茲海默症的風險」,而不是將其診斷為阿茲海默症患者。
(延伸閱讀/《刺胳針》三篇文章談阿茲海默症:認知症診斷、治療和未來,真突破還是新焦慮?)

破局:從「非黑即白」到「風險分層」
IWG的核心思想,是進行一個根本性的概念轉換:將生物標誌物視為像「高膽固醇」一樣的風險因素,而非疾病本身。
膽固醇高 ≠ 立刻心肌梗塞 → 它警示你,必須開始管理飲食、加強運動。
大腦生物標誌物陽性 ≠ 立刻罹患認知症 → 它提醒你,必須開始重視大腦健康,管理可控風險。
基於此,IWG將認知正常但生物標誌物呈現陽性的人群,精準地分為兩類:
1.無症狀,但有風險——這是絕大多數人的情況
識別特徵:認知正常,但檢測發現類澱粉蛋白(beta-amyloid, Aβ)沉積,或濤(tau)蛋白異常僅限於內側顳葉。
風險性質:概率性,非註定。未來,不是一個定數,而是一個受年齡、性別、APOE基因、生活方式和大腦韌性等多種因素影響的概率。
資料顯示,對於認知正常但生物標誌物呈現陽性的人其終生風險跨度很大,根據是否伴有神經退行性病變等不同情況,低至 5.4%,高可達 77%,這恰恰說明未來掌握在多種因素手中,而非由單一指標註定。
2.症狀前期——適用於極少數特定人群
識別特徵:主要指明確的家族性遺傳基因突變攜帶者(如PSEN1, Presenilin 1等)、唐氏症(Down Syndrome)患者等。對於他們,疾病在生命進程中發展的可能性極高(>95%)。
強調:這類情況僅占所有認知正常但生物標誌物呈現陽性人群的約 15%。這意味著,在每 100 個檢測指標異常但記憶尚好的人當中,大約只有 15 個人屬於這種近乎必然的高風險情況。對於沒有明確家族史的普通家庭,不必為此過度恐慌。
分清風險與前期,不是為了製造新的焦慮,而是為了指導截然不同的行動。那麼,對於佔據絕大多數的「有風險」家庭,當下能做些什麼,來改變那個機率?

行動:一份給「風險者」家庭的科學應對清單
IWG框架的終極目標,是導向積極的管理與介入:
1.尋求專業評估,而非自我診斷
強烈建議前往設有記憶門診或更專業的認知症診斷的醫院進行評估。在那裡,醫師會綜合評估生物標誌物結果、遺傳背景、生活方式和共病情況,給一個全面的風險解讀和個性化管理方案。
2.聚焦「可改變因素」,打造抗病大腦
這是最有希望的部分!文獻明確指出,高達 45%的認知症人口歸因風險,源於可改變的因素。
「家庭行動處方」應包括:
1.心血管健康即大腦健康:管理好血壓、血糖、血脂。
2.規律運動:每週 150 分鐘中等強度運動(如快走、游泳)。
3.健腦飲食:推薦地中海飲食、麥德飲食 MIND Diet(富含蔬果、魚類、堅果、橄欖油)。
4.終身學習與社會連接:鼓勵長輩保持社交、培養愛好、進行認知刺激活動(閱讀、下棋等)。
5.遠離風險:戒菸、戒酒,管理聽力損傷,預防頭部外傷、留意空氣汙染等。
3.理解研究意義,理性看待未來
針對症狀前期人群的研究,是為了未來能像管理高血壓一樣,用藥物精準阻斷疾病臨床表達。鼓勵符合條件者關注相關臨床試驗。
這個充滿人情味和希望的新框架,與過去聽到的一些聲音並不相同。瞭解這場科學辯論的焦點,能幫助人們成為更明智的決策者。
(延伸閱讀/高膽固醇也入列!專家指出14項風險因子,一半認知症病例可預防)
深思:一場關乎倫理與未來的科學路線之爭
可能聽說過另一種觀點:生物標誌物呈現陽性就是阿茲海默症。
這是阿茲海默症協會工作組(AAW)提出的標準。
- IWG(本文觀點) vs AAW:核心分歧
- IWG:必須「臨床症狀 + 生物標誌物」雙具備,才能診斷。重在風險管理與預防。
- AAW:僅憑生物標誌物呈現陽性即可下生物學診斷。重在極早期生物學定義。
- IWG的深層擔憂:如果廣泛應用AAW標準,全球將瞬間增加數億「患者」。他們可能在毫無症狀的情況下,提前遭遇保險歧視、就業困境、自我汙名化和巨大的心理創傷,而醫療系統並無有效手段進行介入。
- IWG的框架,更像一個負責任的「健康管理師」,而純粹的生物學定義,則可能成為一個冷酷的「預言家」。
結語
科學在進步,對阿茲海默症的理解正走向更精細、更人性化的新階段。介紹「風險分層」的框架,希望能為一般人卸下一些不必要的恐懼重擔。
它傳遞的核心資訊是:對於絕大多數家庭而言,未來並非註定罹患阿茲海默症。檢測指標是重要的路標,但它指向的,是一條可以通過積極行動來改變方向的路徑,而非懸崖。
從現在起,為自己和家人的大腦健康投資,就是對抗疾病最有力的武器。別把風險當判決,要把預警當契機。管理的主動權,始終握在自己的手中。
參考資料:
(本文作者為認知症整合照護專家,長照、認知症政策研究者——伊佳奇)

